一種用于評(píng)估基因測(cè)序數(shù)據(jù)噪聲的內(nèi)參體系及其建立方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910436977.0 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN110305943A 公開(kāi)（公告）日 2019-10-08
申請(qǐng)公布號(hào) CN110305943A 申請(qǐng)公布日 2019-10-08
分類(lèi)號(hào) C12Q1/6869;C12Q1/6806 分類(lèi) 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 周一鳴;鄭森林;李運(yùn)珂 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 角井（北京）生物技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京華際知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 北京新抗元生物技術(shù)有限公司
地址 102299 北京市昌平區(qū)科技園區(qū)生命園路29號(hào)1幢B316-12室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種用于評(píng)估基因測(cè)序數(shù)據(jù)噪聲的內(nèi)參體系及其建立方法，本發(fā)明中重點(diǎn)闡述了兩個(gè)基因位點(diǎn)(分別是EGFR L858位點(diǎn)和EGFR T790位點(diǎn))的周邊序列及同源序列，并根據(jù)兩個(gè)基因位點(diǎn)的周邊序列找到基因組內(nèi)其他的同源序列；再根據(jù)得到的同源序列進(jìn)行人工合成、擴(kuò)增等操作，驗(yàn)證同源序列確實(shí)存在并可以用作內(nèi)參體系，再利用擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行基因測(cè)序，作為目標(biāo)位點(diǎn)EGFR L858與EGFR T790的內(nèi)參體系。本發(fā)明通過(guò)確定特定的基因位點(diǎn)的位置和周邊序列，以此來(lái)尋找基因組內(nèi)的其他同源序列，再根據(jù)這些序列人工合成并擴(kuò)增，建立對(duì)應(yīng)的內(nèi)參體系，并通過(guò)該內(nèi)參體系來(lái)預(yù)估目標(biāo)位點(diǎn)特異的背景噪聲模型，同時(shí)可以用于判斷這位點(diǎn)特異突變的檢測(cè)臨界值。