腫瘤突變負(fù)荷檢測方法、裝置和存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910254928.5 申請日 -
公開（公告）號 CN109949861A 公開（公告）日 2019-06-28
申請公布號 CN109949861A 申請公布日 2019-06-28
分類號 G16B20/20（2019.01）I; G16B20/50（2019.01）I; G16B30/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 倪帥; 李淼; 陳龍昀; 張艷鵬; 但旭; 陳超 申請（專利權(quán)）人 裕策醫(yī)療器械江蘇有限公司
代理機構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 深圳裕策生物科技有限公司;裕策醫(yī)療器械江蘇有限公司
地址 518081 廣東省深圳市鹽田區(qū)深鹽路2002號大百匯高新技術(shù)工業(yè)園A棟913
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種腫瘤突變負(fù)荷檢測方法、裝置和存儲介質(zhì)，該方法包括：獲取單個測試樣本的突變頻率數(shù)據(jù)，包括該樣本目標(biāo)區(qū)域的位點突變頻率，將位點突變頻率與設(shè)定的閾值進(jìn)行比較得到大于閾值的單核苷酸變異，并去除單核苷酸變異中的無義突變得到有效單核苷酸變異個數(shù)；獲取單個測試樣本的Indel突變頻率數(shù)據(jù)，包括該樣本目標(biāo)區(qū)域的Indel突變頻率，將Indel突變頻率與設(shè)定的閾值進(jìn)行比較得到大于閾值的Indel突變個數(shù)；根據(jù)腫瘤突變負(fù)荷的估值公式計算腫瘤突變負(fù)荷的數(shù)值，估值公式包括有效單核苷酸變異個數(shù)的權(quán)重項和Indel突變個數(shù)的權(quán)重項。本發(fā)明的方法，在不依賴公共數(shù)據(jù)庫和正常配對對照樣本的前提下，準(zhǔn)確地對肺癌樣本的TMB指標(biāo)進(jìn)行檢測。