一種分子標志物腫瘤缺失突變負荷的檢測方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010971654.4 申請日 -
公開（公告）號 CN111933219B 公開（公告）日 2021-06-08
申請公布號 CN111933219B 申請公布日 2021-06-08
分類號 G16B30/10;G16B20/50;C12Q1/6886;C12Q1/6869 分類 物理
發(fā)明人 孫大偉;辛琳;承康平;蔡麗麗;段小紅;梁占超;王東亮 申請（專利權）人 北京求臻醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構 重慶百潤洪知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 姚瓊斯
地址 100000 北京市大興區(qū)經(jīng)濟技術開發(fā)區(qū)經(jīng)海四路156號院3號樓3層301
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物醫(yī)學技術領域，特別涉及一種分子標志物腫瘤缺失突變負荷的檢測方法；包括以下步驟：S1：采集腫瘤患者的樣本；S2：利用探針捕獲或者擴增子技術進行針對人類基因組目標區(qū)域的富集；S3：對人基因組中與腫瘤發(fā)生發(fā)展相關的特定目標基因區(qū)域進行測序；S4：針對所有捕獲區(qū)域，使用生物信息算法，經(jīng)過樣本數(shù)據(jù)質控、低質量數(shù)據(jù)過濾、比對參考基因組、變異檢測、變異過濾以及變異注釋后，獲得TDB數(shù)值。本發(fā)明提供了一種全新的TDB的計算機算法，其中TDB與微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（Microsatellite Instability，MSI）金標準的檢測結果一致性顯著高于TMB與MSI檢測結果的一致性，可以更好地預測免疫治療療效。