耳聾致病性基因的篩查方法、裝置、存儲介質(zhì)及服務(wù)器

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202210051508.9 申請日 -
公開（公告）號 CN114496080A 公開（公告）日 2022-05-13
申請公布號 CN114496080A 申請公布日 2022-05-13
分類號 G16B20/40（2019.01）I;G16H50/20（2018.01）I 分類 物理
發(fā)明人 袁永一;黃莎莎;戴樸;趙貴虎;李津臣 申請（專利權(quán)）人 北京安琪爾基因醫(yī)學(xué)科技有限公司
代理機構(gòu) 北京知果之信知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 -
地址 100089北京市海淀區(qū)復(fù)興路28號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種耳聾致病性基因的篩查方法、裝置、存儲介質(zhì)及服務(wù)器。該耳聾致病性基因的篩查方法包括：接收用戶上傳的基因變異數(shù)據(jù)；根據(jù)用戶選擇的注釋信息給所述基因變異數(shù)據(jù)做注釋；基于預(yù)設(shè)評分規(guī)則給注釋結(jié)果評分；參照預(yù)設(shè)等級劃分模型給評分結(jié)果劃分優(yōu)先等級；根據(jù)優(yōu)先等級確定耳聾致病性?；诘燃墑澐帜Ｐ秃Y查出耳聾致病概率，實現(xiàn)了提高耳聾致病性的篩查精確度。本申請解決了由于沒有構(gòu)建相應(yīng)的等級劃分模型篩查出耳聾致病概率造成的耳聾致病性的篩查不夠精確的技術(shù)問題。