檢測指定基因組區(qū)域體細胞拷貝數(shù)變異的方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010880479.8 申請日 -
公開（公告）號 CN111968701A 公開（公告）日 2020-11-20
申請公布號 CN111968701A 申請公布日 2020-11-20
分類號 G16B20/10;G06N20/00 分類 物理
發(fā)明人 黃毅;羅梓文;吳玲清;楊玲;易鑫 申請（專利權）人 北京吉因加科技有限公司
代理機構 北京三聚陽光知識產權代理有限公司 代理人 李靜
地址 100000 北京市昌平區(qū)中關村科技園區(qū)昌平園生命園路8號院一區(qū)6號-2至12層101(6號樓9層901)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及基因領域，特別是涉及一種檢測指定基因組區(qū)域體細胞拷貝數(shù)變異的方法和裝置。本發(fā)明綜合log2(copy Ratio)值、B等位基因頻率(BAF)差異顯著性、目標捕獲區(qū)域內均一化的讀長覆蓋度的差異顯著性和非目標捕獲區(qū)域內均一化的讀長覆蓋度的差異顯著性多個指標，并應用多變量分析綜合多個指標分析結果，實現(xiàn)對指定的基因或區(qū)間進行高效、準確的拷貝數(shù)變異檢測。