基于二代測(cè)序的石蠟切片樣本體細(xì)胞突變檢測(cè)方法和裝置

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201911297543.3 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN110729025B 公開(kāi)（公告）日 2020-05-08
申請(qǐng)公布號(hào) CN110729025B 申請(qǐng)公布日 2020-05-08
分類(lèi)號(hào) G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B50/00 分類(lèi) 物理
發(fā)明人 黃毅;易鑫;陳海新;吳玲清;李俊;楊玲 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 北京吉因加科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京三聚陽(yáng)光知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 謝楠
地址 北京市昌平區(qū)中關(guān)村科技園區(qū)昌平園生命園路8號(hào)院一區(qū)6號(hào)-2至12層101(6號(hào)樓9層901)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及二代測(cè)序分析領(lǐng)域的基于二代測(cè)序的石蠟切片樣本體細(xì)胞突變檢測(cè)方法和裝置。該方法包括：獲取新鮮腫瘤冷凍組織樣本體細(xì)胞突變和腫瘤組織石蠟切片樣本體細(xì)胞突變最高一致性時(shí)的過(guò)濾參數(shù)作為過(guò)濾閾值；檢測(cè)待測(cè)腫瘤組織石蠟切片樣本的體細(xì)胞突變；過(guò)濾與正常樣本變異位點(diǎn)集重合的位點(diǎn)；過(guò)濾未達(dá)到所述過(guò)濾閾值的體細(xì)胞突變位點(diǎn)；過(guò)濾生殖細(xì)胞突變和高頻突變位點(diǎn)。本發(fā)明以PON、以基于石蠟切片組織特征的特異性訓(xùn)練體細(xì)胞突變位點(diǎn)過(guò)濾閾值以及以已有數(shù)據(jù)庫(kù)過(guò)濾生殖細(xì)胞突變和高頻突變位點(diǎn)作為體細(xì)胞突變檢測(cè)的過(guò)濾條件，能夠快速剔除大部分由石蠟切片制備造成的假陽(yáng)性結(jié)果，提高檢測(cè)效率和特異性，快速精準(zhǔn)檢測(cè)石蠟切片體細(xì)胞突變。