一種消除高通量測(cè)序引入的GC偏差及對(duì)染色體拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201410394930.X 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN104133914A 公開（公告）日 2014-11-05
申請(qǐng)公布號(hào) CN104133914A 申請(qǐng)公布日 2014-11-05
分類號(hào) G06F17/30(2006.01)I 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 鄭海靈;陳會(huì)飛;陳洪亮;祝興強(qiáng);林靜;張阿虹;徐歡 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 平潭萬基醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京遠(yuǎn)大卓悅知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 廈門萬基生物科技有限公司;平潭萬基醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
地址 361100 福建省廈門市翔安區(qū)火炬園翔星路98號(hào)強(qiáng)業(yè)樓98號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及高通量測(cè)序技術(shù)領(lǐng)域，特別是指一種消除高通量測(cè)序引入的GC偏差及對(duì)染色體拷貝數(shù)變異的檢測(cè)方法，通過對(duì)人類基因組進(jìn)行處理，并結(jié)合高通量測(cè)序得到的基因序列進(jìn)行比對(duì)，對(duì)基因序列進(jìn)行校正后，在染色體間做T-test，從而判斷混合樣本中染色體是否存在整倍體變異，很好地解決了高通量測(cè)序引入的GC偏差的技術(shù)問題，從而使得高通量測(cè)序在混合樣本中染色體拷貝數(shù)變異的檢測(cè)上的應(yīng)用成為可能。