一種遺傳性主動脈疾病及相關基因的檢測方法、裝置和存儲介質

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011631464.4 申請日 -
公開（公告）號 CN112592969A 公開（公告）日 2021-04-02
申請公布號 CN112592969A 申請公布日 2021-04-02
分類號 C12Q1/6869(2018.01)I;G16B40/00(2019.01)I;G16B50/30(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 羅宏敏;吳莉萍;辜清泉;楊旭 申請（專利權）人 深圳瑞奧康晨生物科技有限公司
代理機構 深圳鼎合誠知識產權代理有限公司 代理人 彭家恩;彭愿潔
地址 518008廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道深鹽路2002號大百匯高新技術工業(yè)園A棟907
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請公開了一種遺傳性主動脈疾病及相關基因的檢測方法、裝置和存儲介質，包括：靶標序列獲取步驟，包括采用PCR擴增，從待測樣本的基因組序列中獲取二十一個靶標基因序列；測序步驟，包括對獲取的二十一個靶標基因序列進行高通量測序；reo?hit解讀步驟，包括根據(jù)高通量測序結果，獲得變異信息，采用人類頻率數(shù)據(jù)庫、疾病數(shù)據(jù)庫、變異數(shù)據(jù)庫和致病性預測軟件，獲得待測樣本的致病性評價信息；報告生成步驟，包括根據(jù)所述reo?hit解讀步驟的結果，輸出致病性評價報告。本申請僅通過二十一個基因的高通量測序panel完成遺傳性主動脈疾病的相關基因檢測，減少了遺傳性主動脈疾病的基因檢測成本，并且大大提高了遺傳性主動脈疾病的疾病篩查效率。??