用于篩查遺傳性心臟病的基因組合及其用途

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201911408249.5 申請日 -
公開（公告）號 CN110863045A 公開（公告）日 2020-03-06
申請公布號 CN110863045A 申請公布日 2020-03-06
分類號 C12Q1/6883 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 羅宏敏;楊旭;吳莉萍;辜清泉;湯麗慧;鄭晨晴 申請（專利權(quán)）人 深圳瑞奧康晨生物科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳鼎合誠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 深圳瑞奧康晨生物科技有限公司
地址 518008 廣東省深圳市鹽田區(qū)海山街道深鹽路2002號大百匯高新技術(shù)工業(yè)園A棟907
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供用于篩查遺傳性心臟病的基因組合，該基因組合由MYH7、MYBPC3、TNNT2、TNNI3、LMNA、DSP、SCN5A、DSG2、PKP2、KCNH2、KCNQ1、RYR2、FBN1和LDLR十四個基因組成。本發(fā)明還提供該基因組合在制備用于檢測遺傳性心臟病的試劑中的用途。采用本發(fā)明的基因組合篩查遺傳性心臟病的方法與傳統(tǒng)多基因panel方法相比，檢測的基因數(shù)目與檢測成本顯著較低，而檢測覆蓋度和準(zhǔn)確性并沒有顯著降低。采用本發(fā)明的基因組合基于高通量測序篩查遺傳性心臟病和預(yù)防猝死風(fēng)險，具有成本低、性價比高的優(yōu)點(diǎn)，在成本和檢測效能兩方面取得了平衡，適用于大規(guī)模群體的普遍篩查，令低成本的檢測技術(shù)能惠及大多數(shù)人群。