用于衡量基因組不穩(wěn)定性的檢測方法、設(shè)備、終端設(shè)備和計算機可讀存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011360888.1 申請日 -
公開（公告）號 CN112669906A 公開（公告）日 2021-04-16
申請公布號 CN112669906A 申請公布日 2021-04-16
分類號 G16B30/10;G16B20/30;G16B20/20;G06K9/62 分類 物理
發(fā)明人 焦陽;孟培;王春麗;陳冬菊;蔡宇航;邵明輝;宋程程;石太平 申請（專利權(quán)）人 華大生物科技（武漢）有限公司
代理機構(gòu) 北京清亦華知識產(chǎn)權(quán)代理事務所（普通合伙） 代理人 周慧云
地址 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)洪安三街21號華大綜合園7棟7層-14層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了用于衡量基因組不穩(wěn)定性的檢測方法，包括：(1)獲取測序數(shù)據(jù)；(2)確定BAF數(shù)值和LRR數(shù)值；(3)進行離群點去除；(4)至少一輪分段處理；(5)斷點集合合并；(6)對二級分選片段進行合并處理；(7)對三級分選片段進行過濾和切割處理，(8)同分布檢驗；(9)確定BAF均值，拷貝數(shù)均值；(10)對四級分選片段的BAF均值、拷貝數(shù)均值百分比序數(shù)進行平面坐標軸聚類作圖，以便確定待測樣本中腫瘤樣本的腫瘤純度；(11)確定待測樣本的倍性校正因子；(12)進行BAF數(shù)值校正和拷貝數(shù)校正；(13)確定A基因型參數(shù)值和B基因型參數(shù)值；(14)確定變異類型。