一種拷貝數(shù)變異的檢測方法及其應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111002171.4 申請日 -
公開（公告）號 CN113674803A 公開（公告）日 2021-11-19
申請公布號 CN113674803A 申請公布日 2021-11-19
分類號 G16B30/10（2019.01）I;G16B50/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 曠婷;劉成林;張光亮;張之宏;張周;揣少坤;漢雨生 申請（專利權(quán)）人 廣州燃石醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海巔石知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 蔣舫瑋
地址 510300廣東省廣州市黃埔區(qū)廣州國際生物島螺旋四路7號第二層201、202單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本申請涉及一種拷貝數(shù)變異的檢測方法及其應(yīng)用，具體涉及一種拷貝數(shù)狀態(tài)分析方法，包含將參考樣本分為兩個(gè)或以上參考樣本組，從參考樣本組中確定與待測樣本相似度高的所述參考樣本組作為與待測樣本最接近的參考樣本組，以及基于所述與待測樣本最接近的參考樣本組的測序數(shù)據(jù)確定所述待測樣本的目標(biāo)基因的拷貝數(shù)狀態(tài)。