一種用于體外診斷非綜合征性常染色體隱性遺傳耳聾基因GJB2突變的引物及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN200610066222.9 申請日 -
公開（公告）號 CN1873027A 公開（公告）日 2006-12-06
申請公布號 CN1873027A 申請公布日 2006-12-06
分類號 C12Q1/68(2006.01) 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 戴樸;于飛;韓東一;金政策 申請（專利權）人 山東三月三基因技術有限公司
代理機構 北京雙收知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 趙天真;吳忠仁
地址 100027北京市東城區(qū)東中街46號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供用于體外診斷非綜合征性常染色體隱性遺傳耳聾基因GJB2基因全編碼區(qū)突變及233－235delC熱點突變的引物。該引物可以一次性完成GJB2全編碼區(qū)和兩側重要剪切序列的擴增。本發(fā)明還提供含有該引物和ApaI內(nèi)切酶的試劑盒或類似產(chǎn)品，其可用于體外檢測GJB2基因全編碼區(qū)突變及233－235delC熱點突變。該試劑盒或類似產(chǎn)品除了通過引物擴增、ApaI酶切鑒定GJB2基因突變的功能之外，還可同時用相同的正向引物進行測序PCR反應，利用測序儀直接測序，一次單向檢測GJB2全編碼區(qū)的突變位點；對于發(fā)現(xiàn)的缺失或插入雜合突變，用相同的反向引物進行測序。因此該試劑盒或類似產(chǎn)品適用于對非綜合征性常染色體隱性遺傳耳聾基因GJB2基因突變進行大規(guī)模的篩查及診斷、遺傳咨詢。