檢測(cè)基因組缺失插入變異的方法及檢測(cè)裝置和計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)與應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202210444562.X 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN114566214B 公開（公告）日 2022-07-05
申請(qǐng)公布號(hào) CN114566214B 申請(qǐng)公布日 2022-07-05
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）I;G16B20/50（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 趙霄飛;王思振 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京泛生子基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京紀(jì)凱知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 -
地址 102206北京市昌平區(qū)中關(guān)村生命科學(xué)園生命園路8號(hào)院一區(qū)11號(hào)樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了檢測(cè)基因組缺失插入變異的方法及檢測(cè)裝置和計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)與應(yīng)用，屬于變異或遺傳工程領(lǐng)域。本發(fā)明所要解決的技術(shù)問(wèn)題是如何準(zhǔn)確地檢測(cè)基因的缺失插入變異。本發(fā)明所提供的基因缺失插入變異檢測(cè)方法包括把樣本的變異檢測(cè)結(jié)果文件中共同臨近出現(xiàn)的簡(jiǎn)單變異合并成缺失插入變異，將其他簡(jiǎn)單變異保留得到保留后的簡(jiǎn)單變異，將缺失插入變異和保留后的簡(jiǎn)單變異組成的所有變異類型輸出，獲得缺失插入變異。本發(fā)明可以準(zhǔn)確有效地檢測(cè)樣本基因的缺失插入變異，與人工審核結(jié)果高度一致，可給腫瘤患者提供更精準(zhǔn)的遺傳變異檢測(cè)，可應(yīng)用于制備研發(fā)腫瘤篩查產(chǎn)品、腫瘤分類和/或指導(dǎo)用藥產(chǎn)品、以及預(yù)測(cè)腫瘤預(yù)后的產(chǎn)品。