CARS基因突變體及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011412665.5 申請日 -
公開（公告）號 CN114591980A 公開（公告）日 2022-06-07
申請公布號 CN114591980A 申請公布日 2022-06-07
分類號 C12N15/55;C12N9/22;C12Q1/6883;G01N33/573;C12Q1/02;A61K49/00;A61K45/00;A61P25/28 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 劉漢奎;張振馨;張建國;田長耕;黃小燕 申請（專利權）人 深圳華大生命科學研究院
代理機構 北京清亦華知識產權代理事務所（普通合伙） 代理人 周慧云
地址 518083 廣東省深圳市鹽田區(qū)北山工業(yè)區(qū)綜合樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種基因突變。該基因突變與野生型CARS基因相比，具有c.2384A>T突變。發(fā)明人發(fā)現CARS基因的c.2384A>T突變與多系統(tǒng)性神經退行性疾病的發(fā)病密切相關，從而可以通過檢測該基因突變在生物樣本中是否發(fā)生，有效地檢測生物樣本是否患多系統(tǒng)性神經退行性疾病。