基于生物信息學(xué)富集胎兒游離DNA用于拷貝數(shù)變異的分析方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110397074.3 申請日 -
公開（公告）號 CN113270138A 公開（公告）日 2021-08-17
申請公布號 CN113270138A 申請公布日 2021-08-17
分類號 G16B5/00;G16B20/20;G16B20/30 分類 物理
發(fā)明人 許雄;胡大輝;丁玲楓;肖銳;李海波;施丹華;田麗蘊(yùn);徐軍;邱海燕 申請（專利權(quán)）人 杭州博圣醫(yī)學(xué)檢驗實驗室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 杭州求是專利事務(wù)所有限公司 代理人 鄭海峰
地址 310030 浙江省杭州市西湖區(qū)三墩鎮(zhèn)石祥西路859號紫金啟真大廈2號樓1101室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于生物信息學(xué)富集胎兒游離DNA用于拷貝數(shù)變異的分析方法。本發(fā)明選擇性挑選雙端都比對到參考基因組的主要來自于胎兒的短片段reads，本發(fā)明通過計算不同片段長度的均一化后性染色體reads數(shù)占總常染色體reads數(shù)的占比計算胎兒DNA含量，選取胎兒DNA含量最高的游離DNA片段長度范圍做后續(xù)非整倍體和CNV分析。本發(fā)明可以提高胎兒DNA濃度比例，對于分析胎兒染色體非整倍性、染色體片段拷貝數(shù)異常等應(yīng)用的準(zhǔn)確性有極大提高。