一種通過(guò)孕婦外周血游離DNA檢測(cè)胎兒染色體平衡性結(jié)構(gòu)變異的方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202210073440.4 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN114480667A 公開(kāi)（公告）日 2022-05-13
申請(qǐng)公布號(hào) CN114480667A 申請(qǐng)公布日 2022-05-13
分類號(hào) C12Q1/6888（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;G16B20/20（2019.01）I;G16B30/10（2019.01）I;G16B50/00（2019.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張碩;徐叢劍 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院
代理機(jī)構(gòu) 北京市誠(chéng)輝律師事務(wù)所 代理人 -
地址 200011上海市黃浦區(qū)方斜路419號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種通過(guò)孕婦外周血游離DNA檢測(cè)胎兒染色體平衡性結(jié)構(gòu)變異的方法，包括核心家系單體型模型的構(gòu)建和胎兒結(jié)構(gòu)變異檢測(cè)。通過(guò)收集染色體結(jié)構(gòu)重排變異攜帶夫婦的家系，對(duì)其進(jìn)行SNP基因分型，明確結(jié)構(gòu)重排染色體和結(jié)構(gòu)正常染色體的單體型，構(gòu)建全基因組單體型模型。對(duì)孕婦外周血游離DNA進(jìn)行捕獲測(cè)序，根據(jù)隱馬爾可夫模型對(duì)游離DNA中胎兒基因型和單體型加以推算分析，通過(guò)分析胎兒是否攜帶結(jié)構(gòu)重排染色體斷裂點(diǎn)區(qū)域附近的單體型來(lái)對(duì)胚胎染色體結(jié)構(gòu)重排進(jìn)行預(yù)測(cè)。本發(fā)明首次提出通過(guò)孕婦外周血cfDNA進(jìn)行胎兒平衡性染色體結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)，為染色體病預(yù)防和診斷提供重要指導(dǎo)。