一種鑒別CNV微缺失微重復(fù)綜合征患病胚胎和正常胚胎的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202111281421.2 申請日 -
公開（公告）號 CN114480611A 公開（公告）日 2022-05-13
申請公布號 CN114480611A 申請公布日 2022-05-13
分類號 C12Q1/6883（2018.01）I;G16B20/30（2019.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張碩;雷彩霞;孫曉溪;徐叢劍 申請（專利權(quán)）人 復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院
代理機(jī)構(gòu) 北京市誠輝律師事務(wù)所 代理人 -
地址 200011上海市黃浦區(qū)方斜路419號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種鑒別CNV微缺失微重復(fù)綜合征患病胚胎和正常胚胎的方法。本發(fā)明屬于遺傳診斷和人類輔助生殖領(lǐng)域，更具體地說，涉及胚胎植入前檢測技術(shù)（PGT）。根據(jù)本發(fā)明所述方法，針對拷貝數(shù)變異（CNV）微缺失微重復(fù)綜合征的患者及其配偶、體外授精后的胚胎和一名患者親屬或患CNV微缺失微重復(fù)綜合征胎兒組織的染色體進(jìn)行家系單體型連鎖分析，能快速、簡便、準(zhǔn)確地區(qū)分出攜帶CNV患病的胚胎和正常的胚胎，并同時(shí)對胚胎的染色體非整倍體進(jìn)行篩查，提高臨床妊娠率，實(shí)現(xiàn)在胚胎移植前及時(shí)檢測出患病胚胎，移植不患病的胚胎，預(yù)防缺陷患兒出生，及時(shí)阻斷CNV微缺失微重復(fù)綜合征疾病向下一代的遺傳傳遞。一定程度上推動(dòng)了人類輔助生殖技術(shù)的發(fā)展進(jìn)步。