一種BRCA1/2基因變異的分類評(píng)價(jià)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110923785.X 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113823354A 公開（公告）日 2021-12-21
申請(qǐng)公布號(hào) CN113823354A 申請(qǐng)公布日 2021-12-21
分類號(hào) G16B20/20（2019.01）I;G16B50/00（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 劉志源;康雅君;林銘媛;李旭超;阮力;羅捷敏;鄭立謀 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廈門艾德生物醫(yī)藥科技股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) 廈門市首創(chuàng)君合專利事務(wù)所有限公司 代理人 張松亭;姜謐
地址 361000福建省廈門市海滄區(qū)鼎山路39號(hào)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種BRCA1/2基因變異的分類評(píng)價(jià)方法，包括如下步驟：（1）按HGVS的規(guī)則對(duì)BRCA1/2基因變異按固定的轉(zhuǎn)錄本進(jìn)行編碼區(qū)及氨基酸變化的注釋，以獲得證據(jù)，BRCA1的轉(zhuǎn)錄本為NM_007294，BRCA2的轉(zhuǎn)錄本為NM_000059；（2）將步驟（1）所得的證據(jù)進(jìn)行根據(jù)改進(jìn)的ACMG指南，分類為人群數(shù)據(jù)、計(jì)算機(jī)預(yù)測(cè)數(shù)據(jù)、功能研究數(shù)據(jù)、共分離數(shù)據(jù)、等位基因數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)庫(kù)數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)，再根據(jù)致病性分級(jí)為PVS、PS、PM和PP，并根據(jù)良性情況分級(jí)為BA、BS和BP；（3）綜合各證據(jù)的分類與分級(jí)的分值將所獲得的基因變異進(jìn)行分類評(píng)價(jià)。本發(fā)明評(píng)價(jià)精確且易于執(zhí)行。