一種細胞游離DNA測序數(shù)據(jù)的突變分析方法和裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910538698.5 申請日 -
公開（公告）號 CN112111565A 公開（公告）日 2020-12-22
申請公布號 CN112111565A 申請公布日 2020-12-22
分類號 C12Q1/6858(2018.01)I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王效智;劉磊琴 申請（專利權）人 上海其明信息技術有限公司
代理機構 北京金信知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 上海其明信息技術有限公司
地址 201210上海市浦東新區(qū)張江高科技園區(qū)張江路665號907室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種細胞游離DNA測序數(shù)據(jù)突變分析方法及裝置。所述方法包括以下步驟：1.預處理原始的測序數(shù)據(jù)；2.比對到參考標準基因組，對PCR重復序列進行鑒定與排除，并校正序列的比對誤差，得到準確的序列比對文件；3.進行腫瘤相關體細胞變異位點的鑒定，采用Sentieon軟件TNScope工具，設置參數(shù)確保能檢測到高于萬分之五變異豐度的cfDNA變異位點，得到潛在的腫瘤相關體細胞變異位點表；4.分析和鑒定高度可信的低頻變異，最終得到期望的陽性變異分析結果。本發(fā)明的方法能夠達到超高的突變靈敏度檢測以及高驗證準確率。??