一種基于單核苷酸多態(tài)性的肺血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的構(gòu)建方法、SNP位點(diǎn)組合及應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202011612965.8 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN112553327A 公開（公告）日 2021-03-26
申請(qǐng)公布號(hào) CN112553327A 申請(qǐng)公布日 2021-03-26
分類號(hào) C12Q1/6883(2018.01)I;C12N15/11(2006.01)I;C12Q1/6837(2018.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 翟振國;張竹;翁昊藝;王理中;龐文翼;唐森威;張萌;陳鋼;王辰 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 深圳市早知道科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳叁眾知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 陳慧
地址 100000北京市朝陽區(qū)櫻花園東街
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于單核苷酸多態(tài)性的肺血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型的構(gòu)建方法、SNP位點(diǎn)組合及應(yīng)用，預(yù)測(cè)模型的構(gòu)建方法包括如下具體步驟：S1、樣本收集及基因檢測(cè)；S2、數(shù)據(jù)質(zhì)量控制及全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)；S3、結(jié)合外部人群的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行薈萃分析(meta analysis)；S4、篩選具有預(yù)測(cè)價(jià)值的SNP位點(diǎn)組合；S5、搭建回歸模型，進(jìn)行訓(xùn)練與測(cè)試；上述預(yù)測(cè)模型獲得48個(gè)SNP位點(diǎn)組合，包括至少一種的SNP位點(diǎn)組合可以作為肺血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方面的應(yīng)用或篩查產(chǎn)品中的應(yīng)用，能夠?qū)崿F(xiàn)亞洲人群，特別是中國人群的肺血栓栓塞癥風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，并且檢測(cè)方法簡(jiǎn)便易行，方便臨床使用。??