一種檢測地中海貧血基因變異的方法及檢測裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202010015754.X 申請日 -
公開（公告）號 CN111326211A 公開（公告）日 2020-06-23
申請公布號 CN111326211A 申請公布日 2020-06-23
分類號 G16B20/10(2019.01)I;G16B30/00(2019.01)I 分類 -
發(fā)明人 何恩明;笑天;康康;李騰;唐森威;鄭強;陳鋼 申請（專利權）人 深圳市早知道科技有限公司
代理機構 深圳騰文知識產權代理有限公司 代理人 深圳市早知道科技有限公司
地址 518000廣東省深圳市福田區(qū)沙頭街道車公廟天安創(chuàng)新科技廣場A1002
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明實施例公開了一種檢測地中海貧血基因變異的方法及檢測裝置，以及計算機可讀存儲介質，用于能利用一次測序，檢測大部分與地中海貧血相關的變異，并根據(jù)變異檢測結果，預測出該個體地中海貧血病的表型結果。本發(fā)明實施例方法包括：獲取地中海貧血病相關的拷貝數(shù)變異信息、地中海貧血病相關的點突變信息以及待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)；根據(jù)所述地中海貧血相關的拷貝數(shù)變異信息和所述待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)，得到所述待檢測樣本的拷貝數(shù)變異結果；根據(jù)所述地中海貧血病相關的點突變信息和所述待檢測樣本的全基因組測序數(shù)據(jù)，得到所述待檢測樣本的點突變結果；根據(jù)所述拷貝數(shù)變異結果和所述點突變結果，得到預測地中海貧血病的表型結果。??