一種檢測(cè)已知拷貝數(shù)變異的方法及檢測(cè)裝置
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202010015325.2 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN111276184A | 公開(kāi)（公告）日 | 2020-06-12 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN111276184A | 申請(qǐng)公布日 | 2020-06-12 |
| 分類(lèi)號(hào) | G16B20/10(2019.01)I | 分類(lèi) | - |
| 發(fā)明人 | 何恩明;笑天;康康;李騰;唐森威;鄭強(qiáng);陳鋼 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 深圳市早知道科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 深圳騰文知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 | 代理人 | 深圳市早知道科技有限公司 |
| 地址 | 518000廣東省深圳市福田區(qū)沙頭街道車(chē)公廟天安創(chuàng)新科技廣場(chǎng)A1002 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明實(shí)施例公開(kāi)了一種檢測(cè)已知拷貝數(shù)變異的方法及檢測(cè)裝置，以及計(jì)算機(jī)可讀存儲(chǔ)介質(zhì)，用于在已知拷貝數(shù)變異信息的情況下，準(zhǔn)確識(shí)別測(cè)序樣本中這些變異的攜帶種類(lèi)以及組合情況。本發(fā)明實(shí)施例方法包括：獲取待檢測(cè)樣本的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)；根據(jù)所述待檢測(cè)樣本的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，計(jì)算目標(biāo)檢測(cè)區(qū)域各位點(diǎn)的當(dāng)前深度；根據(jù)所述目標(biāo)檢測(cè)區(qū)域各位點(diǎn)的當(dāng)前深度和預(yù)先獲取的N個(gè)參考樣本，計(jì)算每個(gè)參考樣本為所述待檢測(cè)樣本時(shí)，得到的N個(gè)似然值，所述N個(gè)參考樣本包括參考基因型組合所在區(qū)域各位點(diǎn)的參考深度，N為正整數(shù)；從所述N個(gè)似然值中，選擇最大似然值的參考樣本對(duì)應(yīng)的基因型組合，作為所述待檢測(cè)樣本的推測(cè)基因型結(jié)果。?? |
