確定胎兒染色體中微缺失微重復(fù)的方法及設(shè)備

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710086851.6 申請日 -
公開（公告）號 CN106778069B 公開（公告）日 2020-02-14
申請公布號 CN106778069B 申請公布日 2020-02-14
分類號 G16B20/20;G16B30/10 分類 物理
發(fā)明人 杜伯樂;蔣馥蔓;李勝;郭宇來;韓穎鑫;高曉峘 申請（專利權(quán)）人 廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 深圳市賽恩倍吉知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 彭輝劍
地址 510663 廣東省廣州市國際生物島螺旋四路7號第6層602單元
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供一種確定胎兒染色體中微缺失微重復(fù)的方法及設(shè)備，包括：獲得含有微缺失微重復(fù)片段的濃度fm；獲得男/女性胎兒核酸濃度fy/fs；計算含有微缺失微重復(fù)片段的濃度fm與男性胎兒核酸濃度fy的比值rmY，或fm與女性胎兒核酸濃度fs的比值rms；根據(jù)缺失的拷貝數(shù)或重復(fù)的拷貝數(shù)過濾掉假陽性；取rmY的小數(shù)部分dmY，或rms的小數(shù)部分dms，判斷dmY/dms是否為陽性，否則過濾掉結(jié)果；計算含有微缺失微重復(fù)片段的濃度fm與男性胎兒核酸濃度fy的和為amY，或fm與女性胎兒核酸濃度fs的和為ams；根據(jù)判定原則對微缺失微重復(fù)片段進行過濾，過濾后得到胎兒染色體微缺失微重復(fù)片段。