同源重組修復(fù)基因捕獲探針組、試劑盒及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202111118281.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113564162A 公開（公告）日 2021-10-29
申請(qǐng)公布號(hào) CN113564162A 申請(qǐng)公布日 2021-10-29
分類號(hào) C12N15/11（2006.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I;C12Q1/6827（2018.01）I;G16B30/10（2019.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王丹丹;章?lián)P;尤紅;楊曉霞;喬宗赟;徐小紅;曹建軍 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海仁東醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海市匯業(yè)律師事務(wù)所 代理人 陸紅杰
地址 201318上海市浦東新區(qū)半夏路100弄11號(hào)1-3層、地下1層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于捕獲同源重組修復(fù)基因的探針組，該探針組捕獲的基因組區(qū)域主要包括ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDK12、CHEK1、CHEK2、FANCA、FANCL、PALB2、RAD51B、RAD51C、RAD51D、RAD54L這15個(gè)前列腺癌相關(guān)的同源重組修復(fù)基因的全編碼區(qū)和外顯子?內(nèi)含子連接區(qū)。本發(fā)明還公開了同源重組修復(fù)基因的高通量測(cè)序方法、突變檢測(cè)方法及試劑盒。本發(fā)明通過(guò)設(shè)計(jì)前列腺癌基因集panel進(jìn)行雜交捕獲和高通量測(cè)序，可一次性平行檢測(cè)15個(gè)HRR相關(guān)基因的多種變異形式，不僅可檢測(cè)突變類型全，而且準(zhǔn)確性和測(cè)序覆蓋深度高，均一性好。