染色體拷貝數(shù)變異程度評(píng)估模型、方法及應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202210408054.6 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN114724631A 公開(kāi)（公告）日 2022-07-08
申請(qǐng)公布號(hào) CN114724631A 申請(qǐng)公布日 2022-07-08
分類(lèi)號(hào) G16B30/00（2019.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12Q1/6886（2018.01）I 分類(lèi) 物理
發(fā)明人 王一凡;金鴿;曹建軍;徐小紅;陳閱軍 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 上海仁東醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海市匯業(yè)律師事務(wù)所 代理人 -
地址 200120上海市浦東新區(qū)半夏路100弄11號(hào)1-3層、地下1層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開(kāi)了一種染色體拷貝數(shù)變異程度評(píng)估模型，該模型根據(jù)拷貝數(shù)變異負(fù)荷評(píng)估染色體拷貝數(shù)變異程度，所述拷貝數(shù)變異負(fù)荷為發(fā)生拷貝數(shù)變異的bin的數(shù)目與全基因組bin的數(shù)目的比值。本發(fā)明還公開(kāi)了上述模型的構(gòu)建方法，以及基于該模型的染色體拷貝數(shù)變異程度評(píng)估方法及其應(yīng)用。本發(fā)明通過(guò)構(gòu)建背景庫(kù)和染色體拷貝數(shù)變異負(fù)荷模型，對(duì)膀胱癌腫瘤患者尿液上清cfDNA中的染色體不穩(wěn)定性進(jìn)行評(píng)估，建立了全基因組bin拷貝數(shù)水平和患者樣本水平的染色體不穩(wěn)定性評(píng)價(jià)方法，該方法具有較高的準(zhǔn)確性、敏感性和特異性。