基于大數(shù)據(jù)的基因與位點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法及其系統(tǒng)

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201710489964.0 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN107345248A 公開（公告）日 2017-11-14
申請(qǐng)公布號(hào) CN107345248A 申請(qǐng)公布日 2017-11-14
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I;G06F19/10(2011.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 沈雨后 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 精醫(yī)光瀚科技（上海）有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 201800 上海市崇明縣長(zhǎng)興鎮(zhèn)潘園公路1800號(hào)3號(hào)樓8376室（上海泰和經(jīng)濟(jì)發(fā)展區(qū)）
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本案為一種基于大數(shù)據(jù)的基因與位點(diǎn)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，用于評(píng)估個(gè)體疾病易感風(fēng)險(xiǎn)的強(qiáng)弱，包括如下步驟：建立數(shù)據(jù)庫(kù)，所述數(shù)據(jù)庫(kù)的內(nèi)容包括：不少于20W中國(guó)人群的易感位點(diǎn)的基因分型資料，位點(diǎn)比值比，位點(diǎn)頻率分布，通過預(yù)設(shè)統(tǒng)計(jì)學(xué)算法根據(jù)所述基因分型資料，位點(diǎn)比值比，位點(diǎn)頻率分布算出的預(yù)設(shè)位點(diǎn)組合的疾病風(fēng)險(xiǎn)；對(duì)待檢測(cè)個(gè)體采樣，并對(duì)待檢測(cè)個(gè)體的采樣樣本進(jìn)行檢測(cè)，得到檢測(cè)出的位點(diǎn)分型結(jié)果；根據(jù)檢測(cè)出的位點(diǎn)分型結(jié)果，利用預(yù)設(shè)統(tǒng)計(jì)學(xué)算法對(duì)所述采樣樣本在預(yù)設(shè)疾病中的易感風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行計(jì)算，并與所述數(shù)據(jù)庫(kù)中的內(nèi)容進(jìn)行比對(duì)，得到該結(jié)果在人群中的位比。本案的評(píng)估系統(tǒng)窮舉所有檢測(cè)可能，同一檢測(cè)結(jié)果得到的評(píng)估結(jié)果一致。