一組用于檢測(cè)地中海貧血的探針及相關(guān)試劑盒和應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910552541.8 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN110343756A 公開（公告）日 2019-10-18
申請(qǐng)公布號(hào) CN110343756A 申請(qǐng)公布日 2019-10-18
分類號(hào) C12Q1/6883;C12N15/11;C12Q1/6869;G16B30/10 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 杭興宜;吳帆;余越美;屈武斌;張坤 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 廣西識(shí)遠(yuǎn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京匯知杰知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 廣西識(shí)遠(yuǎn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
地址 530007 廣西壯族自治區(qū)南寧市大學(xué)西路88號(hào)B座2樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一組用于檢測(cè)地中海貧血的探針，所述探針包括選自如下的序列：SEQ ID NO.1?80，所述探針還包括選自如下的序列：SEQ ID NO.81?148。本發(fā)明還公開了包括所述探針的試劑盒。以及所述探針或所述試劑盒在制備用于檢測(cè)地中海貧血的檢測(cè)試劑中的用途。本發(fā)明還提供了一種篩查受試者基因突變的方法。利用本發(fā)明的探針和試劑盒，可以實(shí)現(xiàn)以較少的探針一次性檢測(cè)疾病相關(guān)致病基因的所有突變，實(shí)現(xiàn)對(duì)疾病基因診斷的零遺漏，為疾病的治療和干預(yù)提供保障；成本低，一次檢測(cè)非缺失突變和缺失突變；高深度測(cè)序?qū)崿F(xiàn)對(duì)突變檢測(cè)的準(zhǔn)確性。