低頻變異與目標疾病的關聯(lián)統(tǒng)計檢驗方法及相關設備

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110757668.0 申請日 -
公開（公告）號 CN113436681B 公開（公告）日 2022-02-25
申請公布號 CN113436681B 申請公布日 2022-02-25
分類號 G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 袁健;聞旭冉;李凱;張吉;邢世來 申請（專利權）人 溫州譜希醫(yī)學檢驗實驗室有限公司
代理機構 北京預立生科知識產(chǎn)權代理有限公司 代理人 李紅偉;孟祥斌
地址 325024浙江省溫州市龍灣區(qū)永中街道羅東北街100號A棟355室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開一種低頻變異與目標疾病的關聯(lián)統(tǒng)計檢驗方法，電子設備和計算機可讀存儲介質(zhì)，方法包括：接收SNPs突變型信息文件；基于SNPs突變型信息文件，獲取第一突變樣本數(shù)據(jù)；接收樣本類別信息文件，樣本類別信息文件中包括各個樣本對應的類別標簽，類別標簽指示對應的樣本是否表現(xiàn)目標疾病；和基于每個基因?qū)牡谝煌蛔儤颖炯虾蜆颖绢悇e信息文件，獲得每個基因?qū)牡谝粰z驗結(jié)果，其中第一檢驗結(jié)果指示每個基因在是否表現(xiàn)目標疾病上的差異顯著性。本發(fā)明中的方法將突變位點對應的發(fā)生突變的樣本信息對應到基因或通路上，從而實現(xiàn)對低頻變異和疾病相關性的差異顯著性分析。