低頻變異與目標(biāo)疾病的關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)方法及相關(guān)設(shè)備

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110757668.0 申請日 -
公開（公告）號 CN113436681A 公開（公告）日 2021-09-24
申請公布號 CN113436681A 申請公布日 2021-09-24
分類號 G16B20/50（2019.01）I;G16B20/30（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 袁健;聞旭冉;李凱;張吉;邢世來 申請（專利權(quán)）人 溫州譜希醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京預(yù)立生科知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 李紅偉;孟祥斌
地址 325024浙江省溫州市龍灣區(qū)永中街道羅東北街100號A棟355室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開一種低頻變異與目標(biāo)疾病的關(guān)聯(lián)統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)方法，電子設(shè)備和計(jì)算機(jī)可讀存儲介質(zhì)，方法包括：接收SNPs突變型信息文件；基于SNPs突變型信息文件，獲取第一突變樣本數(shù)據(jù)；接收樣本類別信息文件，樣本類別信息文件中包括各個樣本對應(yīng)的類別標(biāo)簽，類別標(biāo)簽指示對應(yīng)的樣本是否表現(xiàn)目標(biāo)疾??；和基于每個基因?qū)?yīng)的第一突變樣本集合和樣本類別信息文件，獲得每個基因?qū)?yīng)的第一檢驗(yàn)結(jié)果，其中第一檢驗(yàn)結(jié)果指示每個基因在是否表現(xiàn)目標(biāo)疾病上的差異顯著性。本發(fā)明中的方法將突變位點(diǎn)對應(yīng)的發(fā)生突變的樣本信息對應(yīng)到基因或通路上，從而實(shí)現(xiàn)對低頻變異和疾病相關(guān)性的差異顯著性分析。