一種改善小PANEL數(shù)據(jù)中大型CNV檢測效果的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011256424.6 申請日 -
公開（公告）號 CN112435711A 公開（公告）日 2021-03-02
申請公布號 CN112435711A 申請公布日 2021-03-02
分類號 G16B30/10(2019.01)I;G16B20/20(2019.01)I;G16B20/10(2019.01)I 分類 物理
發(fā)明人 鮑遠(yuǎn)亮;梁萌萌;余偉師;姜玥;張斯佳 申請（專利權(quán)）人 賽福解碼（北京）基因科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 南京九致知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 嚴(yán)巧巧
地址 100089北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路52號13層1505
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種改善小PANEL數(shù)據(jù)中大型CNV檢測效果的方法，通過在設(shè)計(jì)小Panel時(shí)引入若干與待檢測基因的臨床表型無關(guān)且拷貝數(shù)穩(wěn)定的對照基因(如常見的管家基因)，使得加入對照基因后預(yù)計(jì)出現(xiàn)的CNV區(qū)間占Panel總設(shè)計(jì)長度的比例變小，優(yōu)選小于Panel總設(shè)計(jì)長度的20％，從而降低大型CNV對CNV檢測軟件基于測序數(shù)據(jù)覆蓋度分布檢測CNV信號的影響，使得大型CNV可以被正常檢出。??