一種在WES數(shù)據(jù)中檢測(cè)單樣本SMN基因拷貝數(shù)的方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN202011107940.2 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開（公告）號(hào) | CN112435710A | 公開（公告）日 | 2021-03-02 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN112435710A | 申請(qǐng)公布日 | 2021-03-02 |
| 分類號(hào) | G16B20/10(2019.01)I | 分類 | 物理 |
| 發(fā)明人 | 余偉師;梁萌萌;鮑遠(yuǎn)亮;栗海波;賀洪鑫 | 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 | 賽福解碼（北京）基因科技有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 南京九致知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 嚴(yán)巧巧 |
| 地址 | 100089北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路52號(hào)13層1505 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明公開了一種在WES數(shù)據(jù)中檢測(cè)單樣本SMN基因拷貝數(shù)的方法，通過預(yù)先使用已知SMN基因?qū)嶋H拷貝數(shù)的陰性樣本和已知SMN基因?qū)嶋H拷貝數(shù)的陽性樣本構(gòu)建SMN1基因和SMN2基因拷貝數(shù)分值數(shù)據(jù)集來檢測(cè)單個(gè)樣本的基因拷貝數(shù)，通過在全外顯子Bed區(qū)間內(nèi)尋找與SMN基因拷貝數(shù)高相關(guān)性的對(duì)照區(qū)間；利用該區(qū)域的reads覆蓋度校正不同樣本間的批次效應(yīng)，有效提升了檢測(cè)方法的準(zhǔn)確性，同時(shí)還可以檢測(cè)出發(fā)生了g.27134T>G點(diǎn)突變的SMN1 2+0靜默攜帶者。實(shí)現(xiàn)了精確檢測(cè)單樣本SMN基因拷貝數(shù)且檢測(cè)出發(fā)生了g.27134T>G點(diǎn)突變的SMN1 2+0靜默攜帶者的目的。?? |
