一種高通量檢測帕金森病致病基因突變的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710396934.5 申請日 -
公開（公告）號 CN107177670B 公開（公告）日 2020-12-18
申請公布號 CN107177670B 申請公布日 2020-12-18
分類號 C12Q1/6883 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 王堅;王曦路;孫一忞;陳靜;鄔劍軍;丁正同 申請（專利權(quán)）人 上海昂樸生物科技有限公司
代理機構(gòu) 上海申新律師事務(wù)所 代理人 上海昂樸生物科技有限公司;復(fù)旦大學附屬華山醫(yī)院
地址 201100 上海市閔行區(qū)新駿環(huán)路245號第4層D405室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種高通量檢測帕金森病致病基因突變的方法(PDCap)，其包括如下步驟：提取檢測對象的基因組DNA；對提取的基因組DNA進行定量，并取3μg建立文庫；對文庫進行定量操作；上機測序；數(shù)據(jù)分析得到致病位點相關(guān)信息。與現(xiàn)有技術(shù)相比，本發(fā)明所述的方法能夠在一輪測序中檢測多個帕金森病相關(guān)致病突變位點的突變狀況，具有靈敏度高、針對性強、覆蓋全面、通量大、準確性高等優(yōu)點。