一種鑒定體細(xì)胞突變的綜合策略

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201711355434.3 申請日 -
公開（公告）號 CN108021789A 公開（公告）日 2018-05-11
申請公布號 CN108021789A 申請公布日 2018-05-11
分類號 G06F19/18;G06F19/20;G06F19/22 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 張仕堅(jiān);嚴(yán)建龍 申請（專利權(quán)）人 普瑞基準(zhǔn)科技（北京）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京華識知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 普瑞基準(zhǔn)科技（北京）有限公司;普瑞基準(zhǔn)生物醫(yī)藥（蘇州）有限公司
地址 100000 北京市海淀區(qū)清河三街72號23號樓2層2166室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種鑒定體細(xì)胞突變的綜合策略，以比對結(jié)果作為基礎(chǔ)數(shù)據(jù)，使用SNV鑒定工具組和Indel鑒定工具組同時對基礎(chǔ)數(shù)據(jù)進(jìn)行SNV和Indel鑒定，使用SNV鑒定工具組得到的所有SNV數(shù)據(jù)與設(shè)定的條件進(jìn)行對比過濾，取出符合條件的可靠SNV數(shù)據(jù)，使用Indel鑒定工具組得到的所有Indel數(shù)據(jù)與設(shè)定的條件進(jìn)行對比過濾，取出符合條件的可靠Indel數(shù)據(jù)，將可靠SNV數(shù)據(jù)與可靠Indel數(shù)據(jù)組合得到可靠體細(xì)胞突變結(jié)果。本發(fā)明綜合運(yùn)用多個突變鑒定工具同時降低鑒定突變時的假陽性和假陰性實(shí)現(xiàn)體細(xì)胞突變的精確鑒定，將鑒定體細(xì)胞突變的綜合策略運(yùn)用到工具中用于生產(chǎn)，應(yīng)用價值高。