Citrin缺乏癥的基因診斷試劑及其應(yīng)用

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201310393666.3 申請(qǐng)日 -
公開(kāi)（公告）號(hào) CN103421909A 公開(kāi)（公告）日 2013-12-04
申請(qǐng)公布號(hào) CN103421909A 申請(qǐng)公布日 2013-12-04
分類號(hào) C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 陳金中;趙翊均 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 上海覽冥信息技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海智信專利代理有限公司 代理人 王潔
地址 201203 上海市浦東新區(qū)張江高科技園區(qū)蔡倫路781號(hào)1005室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于生物制品技術(shù)領(lǐng)域，涉及一種Citrin缺乏癥的基因診斷試劑及其應(yīng)用，采用Taqman?MGB探針的定量PCR技術(shù)，用于檢測(cè)Citrin缺乏癥基因SLC25A13的9個(gè)突變位點(diǎn)中的一個(gè)或多個(gè)，可以檢測(cè)發(fā)現(xiàn)絕大部分的致病突變。本發(fā)明的診斷試劑可以使用定量PCR儀和常規(guī)PCR試劑，通過(guò)擴(kuò)增檢測(cè)9個(gè)Citrin缺乏癥突變基因位點(diǎn)，可在3到5個(gè)小時(shí)內(nèi)得出檢測(cè)結(jié)果。該診斷試劑檢測(cè)Citrin缺乏癥在具有定量PCR儀的單個(gè)實(shí)驗(yàn)室閉管完成，可有效避免高濃度樣本污染，并可以方便地在生物技術(shù)公司生產(chǎn)以及在生物醫(yī)學(xué)檢測(cè)機(jī)構(gòu)用于檢測(cè)，具備產(chǎn)業(yè)化推廣的條件。