一種人運動神經(jīng)元基因拷貝數(shù)相對定量檢測方法及試劑盒

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510066921.2 申請日 -
公開（公告）號 CN104630368B 公開（公告）日 2017-04-12
申請公布號 CN104630368B 申請公布日 2017-04-12
分類號 C12Q1/68(2006.01)I;C12N15/11(2006.01)I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 趙書民;趙翊均;周巍;陳林;龔虎濤 申請（專利權(quán)）人 上海春夏正像生物科技有限公司
代理機構(gòu) 上海正旦專利代理有限公司 代理人 陸飛;盛志范
地址 201400 上海市奉賢區(qū)沿錢公路5599號21863室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明屬于體外核酸檢測技術(shù)領(lǐng)域，具體為一種人運動神經(jīng)元基因拷貝數(shù)相對定量檢測方法及試劑盒。本發(fā)明分別設(shè)計了SMN1、SMN2基因第7和第8外顯子和內(nèi)參基因RPP40的特異性引物和探針。同時設(shè)計SMN1基因Y272C、11bp?DUP、4bp?DEL三個熱點突變的定性檢測引物和探針。試劑盒包括含有檢測引物探針組合物的容器、對照品容器和PCR反應(yīng)液容器。通過5個獨立的PCR反應(yīng)分別對SMN1第7和第8外顯子（第1、第2?PCR反應(yīng)）、SMN2基因第7和第8外顯子（第3、第4?PCR反應(yīng)）進行拷貝數(shù)相對定量，并對Y272C、11bp?DUP、4bp?DEL三個熱點突變進行定性檢測（第5?PCR反應(yīng)）。本發(fā)明特異性強、靈敏度高、簡便、快速，適于大規(guī)模推廣應(yīng)用。