一種基于長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的多基因融合檢測(cè)方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201810915530.7 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN109033752B 公開（公告）日 2021-09-17
申請(qǐng)公布號(hào) CN109033752B 申請(qǐng)公布日 2021-09-17
分類號(hào) G16B30/00（2019.01）I;G16B40/00（2019.01）I;G16B50/30（2019.01）I 分類 物理
發(fā)明人 何廣良;鄭灝 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 杭州锘崴信息科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海元好知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 朱成之
地址 310059 浙江省杭州市濱江區(qū)浦沿街道東信大道66號(hào)4號(hào)樓254室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種基于長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的多基因融合檢測(cè)方法，其包含以下步驟：步驟1：預(yù)處理和比對(duì)；步驟2：建立候選讀長(zhǎng)數(shù)據(jù)庫(kù)；步驟3：對(duì)候選讀長(zhǎng)進(jìn)行聚類，建立候選多基因融合比對(duì)坐標(biāo)序列數(shù)據(jù)庫(kù)；步驟4：確定斷點(diǎn)位置，構(gòu)建多基因融合突變數(shù)據(jù)庫(kù)；步驟5：過(guò)濾多基因融合突變數(shù)據(jù)庫(kù)，降低假陽(yáng)性。本發(fā)明所提供的基于長(zhǎng)讀長(zhǎng)測(cè)序的多基因融合檢測(cè)方法，可有效檢測(cè)多基因融合，靈敏度和陽(yáng)性預(yù)測(cè)值等性能指標(biāo)遠(yuǎn)遠(yuǎn)優(yōu)于現(xiàn)有檢測(cè)工具，為臨床檢測(cè)疾病提供判斷依據(jù)。