一種用于染色體缺失/重復(fù)斷點精確定位的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110510403.0 申請日 -
公開（公告）號 CN113234799A 公開（公告）日 2021-08-10
申請公布號 CN113234799A 申請公布日 2021-08-10
分類號 C12Q1/6827（2018.01）I;C12Q1/6869（2018.01）I;C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 馮駿;張海川;吳鏑;李少軍;唐維琴 申請（專利權(quán)）人 賽雷納（中國）醫(yī)療科技有限公司
代理機構(gòu) 成都九鼎天元知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 劉小彬
地址 610041四川省成都市高新區(qū)科園南路88號3棟9層902號
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種用于染色體缺失/重復(fù)斷點精確定位的方法，屬于生物技術(shù)領(lǐng)域，解決現(xiàn)有技術(shù)中操作復(fù)雜，檢測周期長，成本高的問題。本發(fā)明的方法包括：確定目標基因缺失/重復(fù)的大致區(qū)域，設(shè)計連續(xù)的單向特異引物；將待測樣本的片段化DNA或游離DNA的兩端連上接頭序列；加入通用接頭引物和單向特異引物進行多重PCR擴增富集，再將PCR產(chǎn)物純化；將帶有標簽序列的測序接頭連接至經(jīng)半靶向擴增后的文庫，然后進行二代測序，并分析同時能夠比對到斷點兩端的序列。本發(fā)明設(shè)計科學，構(gòu)思巧妙，效率高，一次實驗就可得到準確斷點；適用性強，不受斷點區(qū)域大小的影響；成本低，適于臨床推廣應(yīng)用。