檢測(cè)目標(biāo)基因的CAG重復(fù)序列拷貝數(shù)的方法、裝置、存儲(chǔ)介質(zhì)、處理器及試劑盒

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201910562809.6 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN110283893A 公開（公告）日 2019-09-27
申請(qǐng)公布號(hào) CN110283893A 申請(qǐng)公布日 2019-09-27
分類號(hào) C12Q1/6869;G16B30/10;C12M1/00;C12M1/34 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 宋純;戴曉靜;鄒煜;劉迎;靳令經(jīng);佟崴嵬;劉立宇 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 生命奇點(diǎn)（北京）科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京康信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 代理人 路秀麗
地址 100097 北京市海淀區(qū)北四環(huán)西路65號(hào)海淀新技術(shù)大廈10層1036室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種檢測(cè)目標(biāo)基因的CAG重復(fù)序列拷貝數(shù)的方法、裝置、存儲(chǔ)介質(zhì)、處理器及試劑盒。其中，方法包括：獲取待測(cè)樣本的測(cè)序數(shù)據(jù)和捕獲序列，捕獲序列包括目標(biāo)基因的CAG重復(fù)序列及CAG重復(fù)序列的側(cè)翼序列；利用捕獲序列對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行比對(duì)篩選，并將能夠比對(duì)上的測(cè)序數(shù)據(jù)作為CAG重復(fù)序列集；統(tǒng)計(jì)CAG重復(fù)序列集中CAG重復(fù)序列的拷貝數(shù)。通過設(shè)計(jì)含CAG重復(fù)側(cè)翼區(qū)的捕獲序列來進(jìn)行比對(duì)篩選，確定CAG重復(fù)序列在測(cè)序序列中的邊界位置，從而能夠?qū)AG重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)進(jìn)行準(zhǔn)確統(tǒng)計(jì)。該方法克服了現(xiàn)有高通量測(cè)序分析流程無法檢測(cè)此類變異類型的不足，重復(fù)利用高通量測(cè)序的優(yōu)勢(shì)，提高了檢測(cè)效率和通量。