用于疾病關(guān)聯(lián)的人類基因組變異分析和報(bào)告的系統(tǒng)及方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN201480014598.8 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN105229649A 公開（公告）日 2016-01-06
申請(qǐng)公布號(hào) CN105229649A 申請(qǐng)公布日 2016-01-06
分類號(hào) G06F19/00(2011.01)I 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 陳帆青;吳涵 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 百世嘉（上海）醫(yī)療技術(shù)有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京集佳知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 百世嘉（上海）醫(yī)療技術(shù)有限公司;和卓生物科技（上海）有限公司
地址 200233 上海市桂平路481號(hào)15幢1層
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 公開了用于疾病關(guān)聯(lián)的人類基因組變異分析和報(bào)告的系統(tǒng)和方法。所述系統(tǒng)和方法包括：接收和提取疾病相關(guān)變異信息；將該疾病相關(guān)變異信息存儲(chǔ)在第一數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)中。另外，所述系統(tǒng)和方法包括：識(shí)別多個(gè)基因組變異并且確定與所述多個(gè)基因組變異中的至少一個(gè)或更多個(gè)基因組變異相關(guān)聯(lián)的一個(gè)或更多個(gè)疾病概率。針對(duì)所述多個(gè)基因組變異中的具有大于閾值的至少一個(gè)疾病概率的至少一個(gè)或更多個(gè)基因組變異，所述系統(tǒng)和方法還可以使用驗(yàn)證模塊來(lái)獲得對(duì)多個(gè)基因組變異中的至少一個(gè)基因組變異的驗(yàn)證。可以創(chuàng)建至少包括疾病和該疾病的可能性的報(bào)告。