一種聾病易感基因SLC26A4 IVS7-2A>G熒光檢測試劑盒及其應用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201210033126.X 申請日 -
公開（公告）號 CN102559910B 公開（公告）日 2016-02-24
申請公布號 CN102559910B 申請公布日 2016-02-24
分類號 C12Q1/68(2006.01)I 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 萬戈江;魏宏泉;步訊;夏子芳 申請（專利權(quán)）人 百世嘉（上海）醫(yī)療技術(shù)有限公司
代理機構(gòu) 哈爾濱市陽光惠遠知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 耿曉岳
地址 上海市寶山區(qū)上大路668號1196室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種檢測聾病易感基因SLC26A4突變熱點IVS7-2A＞G的熒光檢測試劑盒，該試劑盒包括擴增前試劑和擴增后試劑；所述擴增前試劑包括：PCR緩沖液、MgCl2和dNTPs的反應混合物，Taq酶，超純水，高特異性擴增IVS7-2A＞G及Amelogenin基因座的引物混合物；所述擴增后試劑包括：基因分型標準物和內(nèi)標。本發(fā)明以IVS7-2A＞G、Amelogenin基因座為檢測對象，通過上述耳聾易感基因位點的擴增，毛細管電泳檢測，與基因分型標準物的對比，即可篩選出含有上述位點突變的個體。對聾病易感基因的檢測，尤其是對新生兒耳聾基因的篩查具有重要意義；在耳聾基因篩查領(lǐng)域中首次復合采用了熒光標記技術(shù)、LNA核苷單體摻入-引物修飾技術(shù)、毛細管電泳技術(shù)實現(xiàn)對耳聾基因位點IVS7-2A＞G的高靈敏度特異性檢測。