一種全基因組測序的數(shù)據(jù)質(zhì)量評估方法及其應(yīng)用

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011593896.0 申請日 -
公開（公告）號 CN112599189A 公開（公告）日 2021-04-02
申請公布號 CN112599189A 申請公布日 2021-04-02
分類號 G16B30/10(2019.01)I;G16B20/10(2019.01)I;G16B40/00(2019.01)I 分類 物理
發(fā)明人 張靜波;李小雨;王偉偉;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請（專利權(quán)）人 北京優(yōu)迅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京路浩知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 商秀玲
地址 100195北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號益園創(chuàng)新產(chǎn)業(yè)基地C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種全基因組測序的數(shù)據(jù)質(zhì)量評估方法及其應(yīng)用，所述數(shù)據(jù)質(zhì)量評估方法包括：獲得待測樣本的全基因組測序結(jié)果，將所述全基因組測序結(jié)果比對到人類參考基因組，對比對結(jié)果數(shù)據(jù)進(jìn)行預(yù)處理后計(jì)算相應(yīng)的觀察值；進(jìn)行觀察值趨勢擬合后，通過縱向波動指標(biāo)和橫向波動指標(biāo)進(jìn)行質(zhì)量評估；所述縱向波動指標(biāo)為基于觀察值的變異系數(shù)反應(yīng)觀察值在趨勢擬合線上下波動幅度的標(biāo)準(zhǔn)；所述橫向波動指標(biāo)為基于小片段信號占目標(biāo)區(qū)域的比例反應(yīng)觀察值碎片化分布情況的標(biāo)準(zhǔn)。本發(fā)明通過縱向波動指標(biāo)和橫向波動指標(biāo)進(jìn)行質(zhì)量評估，可以更快速、準(zhǔn)確地評價測序結(jié)果的數(shù)據(jù)質(zhì)量，篩選過濾數(shù)據(jù)質(zhì)量偏差的樣品，提高檢測結(jié)果的準(zhǔn)確度。??