一種判斷胎兒基因型的方法及其裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202011409598.1 申請日 -
公開（公告）號 CN112626187A 公開（公告）日 2021-04-09
申請公布號 CN112626187A 申請公布日 2021-04-09
分類號 C12Q1/6869;C12Q1/6888;G16B20/20;G16B20/50;G16B40/00 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 張靜波;徐冰;單光宇;伍啟熹;王建偉;劉倩;唐宇 申請（專利權(quán)）人 北京優(yōu)迅醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京路浩知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 商秀玲
地址 100195 北京市海淀區(qū)四季青杏石口路65號益園創(chuàng)新產(chǎn)業(yè)基地C7
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及高通量測序技術(shù)領(lǐng)域，具體涉及一種判斷胎兒基因型的方法及其裝置。本發(fā)明的判斷胎兒基因型的方法包括：利用已知父親、母親和胎兒基因型的樣本構(gòu)建訓(xùn)練集，通過訓(xùn)練確定|D?0.5FF|的變化閾值x，其中，D為母親血漿游離DNA的突變型等位基因頻率VAFp與白細(xì)胞基因組DNA的突變型等位基因頻率VAFw的差值的絕對值，F(xiàn)F為胎兒濃度；將待測胎兒的|D?0.5FF|與變化閾值x進(jìn)行比較，根據(jù)比較結(jié)果以及待測胎兒父親和母親的基因型判斷待測胎兒基因型。該方法實(shí)現(xiàn)了對測序偏差進(jìn)行訓(xùn)練和校正，可適用于利用不同測序平臺(tái)獲取的母體血漿及白細(xì)胞DNA測序數(shù)據(jù)判定胎兒基因型，同時(shí)具有優(yōu)異的檢測性能。