一種短串聯(lián)重復(fù)序列重復(fù)數(shù)的檢測和分型方法

基本信息

申請(qǐng)?zhí)?/td> CN202110669050.9 申請(qǐng)日 -
公開（公告）號(hào) CN113362892A 公開（公告）日 2021-09-07
申請(qǐng)公布號(hào) CN113362892A 申請(qǐng)公布日 2021-09-07
分類號(hào) G16B20/30;G16B30/10 分類 物理
發(fā)明人 李夢(mèng);郭茂平;胡歡;陳初光 申請(qǐng)（專利權(quán)）人 北京閱微基因技術(shù)股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 100045 北京市海淀區(qū)三里河路39號(hào)10號(hào)樓6層601室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及測序數(shù)據(jù)的生信分析領(lǐng)域，具體提供一種基于二代測序的短串聯(lián)重復(fù)序列重復(fù)數(shù)的檢測和分型方法。所述檢測方法能夠跨過中間重復(fù)區(qū)域，對(duì)兩個(gè)側(cè)翼序列實(shí)現(xiàn)同時(shí)比對(duì)，并且同時(shí)考慮側(cè)翼序列的錯(cuò)配、插入和缺失；所述分型方法是基于檢測有效峰值，結(jié)合重復(fù)數(shù)差異進(jìn)行動(dòng)態(tài)閾值設(shè)定的STR分型方法，可應(yīng)用于不同二代測序平臺(tái)的重復(fù)數(shù)的檢測。