一種短串聯(lián)重復(fù)序列重復(fù)數(shù)的檢測和分型方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN202110669050.9 申請日 -
公開（公告）號 CN113362892B 公開（公告）日 2021-12-17
申請公布號 CN113362892B 申請公布日 2021-12-17
分類號 G16B20/30;G16B30/10 分類 物理
發(fā)明人 李夢;郭茂平;胡歡;陳初光 申請（專利權(quán)）人 北京閱微基因技術(shù)股份有限公司
代理機(jī)構(gòu) - 代理人 -
地址 100045 北京市海淀區(qū)三里河路39號10號樓6層601室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及測序數(shù)據(jù)的生信分析領(lǐng)域，具體提供一種基于二代測序的短串聯(lián)重復(fù)序列重復(fù)數(shù)的檢測和分型方法。所述檢測方法能夠跨過中間重復(fù)區(qū)域，對兩個側(cè)翼序列實(shí)現(xiàn)同時比對，并且同時考慮側(cè)翼序列的錯配、插入和缺失；所述分型方法是基于檢測有效峰值，結(jié)合重復(fù)數(shù)差異進(jìn)行動態(tài)閾值設(shè)定的STR分型方法，可應(yīng)用于不同二代測序平臺的重復(fù)數(shù)的檢測。