一種腫瘤突變分析方法、系統(tǒng)、終端及可讀存儲介質(zhì)

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201910806241.8 申請日 -
公開（公告）號 CN110570904A 公開（公告）日 2019-12-13
申請公布號 CN110570904A 申請公布日 2019-12-13
分類號 G16B20/20（2019.01）; G16B20/50（2019.01）; G16B25/10（2019.01）; G16B30/10（2019.01）; G16B35/20（2019.01） 分類 物理
發(fā)明人 譚博文; 王婭蕓; 何詩陽; 黃晶盈 申請（專利權(quán)）人 深圳百諾精準(zhǔn)醫(yī)療科技有限公司
代理機(jī)構(gòu) 深圳市華盛智薈知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 孫成
地址 518000 廣東省深圳市前海深港合作區(qū)前灣一路1號A棟201室(入駐深圳市前海商務(wù)秘書有限公司)
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 一種基于二代測序的腫瘤突變分析方法，其特征在于，該方法包括：過濾樣本基因組測序序列；將過濾后的樣本基因組測序序列與參考基因組序列相比對；對腫瘤樣本比對質(zhì)量進(jìn)行質(zhì)控，所述腫瘤樣本的類型為腫瘤單樣本或腫瘤/對照配對樣本之一；根據(jù)腫瘤樣本類型進(jìn)行單核酸變異檢測和插入缺失標(biāo)記檢測；根據(jù)腫瘤樣本類型進(jìn)行融合檢測。本發(fā)明提供一整套自動化腫瘤突變生物信息分析流程，能夠快速自動、全面的檢測SNV(單核酸變異)、indel(插入缺失標(biāo)記)、融合、CNV(基因拷貝數(shù)變異)、TMB(腫瘤突變負(fù)荷)、MSI等突變及標(biāo)志物，能夠挖掘更多腫瘤精準(zhǔn)治療靶點(diǎn)信息，為患者選擇潛在獲益的靶向藥物提供更多幫助。