基因突變引起的遺傳疾病預(yù)測方法及裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201710161650.8 申請日 -
公開（公告）號 CN106960122A 公開（公告）日 2017-07-18
申請公布號 CN106960122A 申請公布日 2017-07-18
分類號 G06F19/00;G06F19/20 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 何巍;黃崢;張藝;熊玉宇;洪綿娥 申請（專利權(quán)）人 晶能生物技術(shù)（上海）有限公司
代理機(jī)構(gòu) 上海晨皓知識產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） 代理人 成麗杰
地址 201111 上海市閔行區(qū)元江路5500號第2幢1187室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及生物信息學(xué)領(lǐng)域，公開了一種基因突變引起的遺傳疾病預(yù)測方法及裝置。本發(fā)明中，構(gòu)建基因突變位點(diǎn)的數(shù)據(jù)集，其中，數(shù)據(jù)集中包括多位遺傳疾病患者的基因突變位點(diǎn)；根據(jù)數(shù)據(jù)集中基因突變位點(diǎn)的突變類型不同應(yīng)用不同的預(yù)測軟件進(jìn)行預(yù)測，獲得軟件預(yù)測結(jié)果；根據(jù)軟件預(yù)測結(jié)果通過機(jī)器學(xué)習(xí)的算法訓(xùn)練數(shù)據(jù)集中的基因突變位點(diǎn)，得到分類模型；將任一患者的基因突變位點(diǎn)應(yīng)用到分類模型中，得到疾病預(yù)測結(jié)果，極大得提高了預(yù)測的準(zhǔn)確性和特異性，能夠作為很強(qiáng)的醫(yī)療診斷的證據(jù)。