神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病基因聯(lián)合篩查方法、試劑盒及其制備方法
基本信息
| 申請(qǐng)?zhí)?/td> | CN201510982601.1 | 申請(qǐng)日 | - |
| 公開(kāi)（公告）號(hào) | CN106011224A | 公開(kāi)（公告）日 | 2016-10-12 |
| 申請(qǐng)公布號(hào) | CN106011224A | 申請(qǐng)公布日 | 2016-10-12 |
| 分類(lèi)號(hào) | C12Q1/68 | 分類(lèi) | 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程; |
| 發(fā)明人 | 熊玉宇;鄒曉文;楊福蘭;葉思彬 | 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人 | 晶能生物技術(shù)（上海）有限公司 |
| 代理機(jī)構(gòu) | 上海晨皓知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所（普通合伙） | 代理人 | 成麗杰 |
| 地址 | 201111 上海市閔行區(qū)元江路5500號(hào)第2幢1187室 | ||
| 法律狀態(tài) | - | ||
摘要
| 摘要 | 本發(fā)明提供了一種神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病基因聯(lián)合篩查方法、試劑盒及其制備方法。本發(fā)明的基因篩查方法首先是構(gòu)建受檢者的全基因組DNA文庫(kù)，然后利用制備的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病基因篩查試劑盒捕獲靶基因序列，再通過(guò)高通量測(cè)序平臺(tái)（Illumina HiSeq 3000）的雙端150bp測(cè)序模式對(duì)樣本進(jìn)行檢測(cè)，生物信息學(xué)分析數(shù)據(jù)結(jié)果，找出與神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病相關(guān)基因的突變信息位點(diǎn)，以達(dá)到基因診斷的目的。本發(fā)明提供的方法能快速、準(zhǔn)確且能夠覆蓋目前已知的所有神經(jīng)系統(tǒng)遺傳疾病基因的外顯子區(qū)域。 |
