一種重疊延伸PCR結(jié)合Sanger測序檢測葉酸代謝相關(guān)基因突變的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201811642916.1 申請日 -
公開（公告）號 CN109811042A 公開（公告）日 2019-05-28
申請公布號 CN109811042A 申請公布日 2019-05-28
分類號 C12Q1/6858（2018.01）I; C12N15/11（2006.01）I 分類 生物化學(xué)；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學(xué)；酶學(xué)；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 鄭焱; 陳佩璇; 謝龍旭; 翁丹容; 邱美蘭; 徐愛娟 申請（專利權(quán)）人 廣州凱普醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
代理機構(gòu) 廣州粵高專利商標代理有限公司 代理人 廣州凱普醫(yī)藥科技有限公司; 廣州凱普醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司; 廣州凱普生物科技有限公司
地址 510000 廣東省廣州市黃埔區(qū)九龍鎮(zhèn)中新知識城鳳凰三橫路71號2號試劑車間四樓
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明公開了一種重疊延伸PCR結(jié)合Sanger測序檢測葉酸代謝相關(guān)基因突變的方法，一個用于檢測葉酸代謝相關(guān)基因突變的引物組合，其核苷酸序列如SEQ ID No.1～8所示，利用本引物組合建立了本發(fā)明建立的檢測方法，本發(fā)明利用重疊延伸PCR結(jié)合Sanger測序檢測葉酸代謝相關(guān)基因位點單核苷酸多態(tài)性，整個過程僅需要一次PCR反應(yīng)和一個測序反應(yīng)，大幅度減少PCR反應(yīng)數(shù)和測序反應(yīng)數(shù)，就可以達到檢測MTHFR和MTRR基因的與葉酸代謝相關(guān)的6個突變位點，并可以利用該方法發(fā)現(xiàn)擴增片段中新的變異位點。以此檢測技術(shù)應(yīng)用于葉酸代謝相關(guān)基因位點單核苷酸多態(tài)性檢測具有重要的臨床意義，不僅簡化操作步驟，降低檢測成本，而且提高檢測效率，值得大力推廣。