一種檢測基因組拷貝數(shù)變異的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510744574.4 申請日 -
公開（公告）號 CN105574361B 公開（公告）日 2018-11-02
申請公布號 CN105574361B 申請公布日 2018-11-02
分類號 G06F19/18;C12Q1/68 分類 計算；推算；計數(shù);
發(fā)明人 陸思嘉;薄世平;馬淑杰 申請（專利權(quán)）人 上海序康醫(yī)療科技有限公司
代理機構(gòu) 上海一平知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 上海序康醫(yī)療科技有限公司;上海億康醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
地址 201400 上海市奉賢區(qū)金齊路868號5232室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種檢測基因組拷貝數(shù)變異的方法，具體包括以下步驟：對樣本基因組進行測序，以獲得基因組序列；將序列比對到參考基因組，得到序列在基因組上的位置；將參考基因組分成一定長度的窗口，統(tǒng)計落在每個窗口的序列及堿基；根據(jù)每個窗口的序列及堿基GC含量，對每個窗口做校正；確定拷貝數(shù)正常的閾值，掃描每個窗口，確定窗口拷貝數(shù)是否變異；精確掃描異常的窗口，以確定精確的斷點，來確定拷貝數(shù)變異的具體位置。本發(fā)明利用三均值，通過窗口校正、確定拷貝數(shù)正常的閾值、精確掃描異常窗口、確定精確的斷點和拷貝數(shù)變異的具體位置，能夠提高基因組拷貝數(shù)變異檢測的靈敏性，其操作簡便可行、效率高、成本低，有利于推廣和應(yīng)用。