一種同時完成基因位點、染色體及連鎖分析的方法

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201510794535.5 申請日 -
公開（公告）號 CN105543339A 公開（公告）日 2021-07-16
申請公布號 CN105543339A 申請公布日 2021-07-16
分類號 C12Q1/68 分類 生物化學；啤酒；烈性酒；果汁酒；醋；微生物學；酶學；突變或遺傳工程;
發(fā)明人 謝曉亮;喬杰;陸思嘉;閆麗盈;湯富酬;黃蕾 申請（專利權(quán)）人 上海序康醫(yī)療科技有限公司
代理機構(gòu) 北京方圓嘉禾知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 代理人 董芙蓉
地址 201400 上海市奉賢區(qū)金齊路868號5232室
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明涉及一種同時完成基因位點、染色體及連鎖分析的方法，具體包括胚胎細胞樣本的獲取、全基因組擴增、目的基因突變位點擴增、全基因組擴增產(chǎn)物及目的基因突變位點的建庫、高通量測序和數(shù)據(jù)分析各主要步驟，通過利用全基因組擴增技術(shù)結(jié)合高通量測序，一步完成多項綜合性檢測，避免了使用多方法、多步驟分別進行單基因遺傳病突變位點、染色體疾病和連鎖分析的檢測。本發(fā)明所提供的方法為微量樣本提供了有利條件，不僅可用于PGD檢測，確定胚胎是否攜帶致病基因和染色體拷貝數(shù)異常情況；也適用于反復流產(chǎn)、高齡婦女胚胎的遺傳性篩選，實現(xiàn)一個步驟完成單個樣本多項檢測。因其操作簡單、周期短、可行性強，有利于推廣和應用。